Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
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| ID: mdl-25385316
Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Aspartato-ARNt Ligasa
/
Mutación Missense
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2015
Tipo del documento:
Article