Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).

Vanlander, Arnaud V; Menten, Björn; Smet, Joél; De Meirleir, Linda; Sante, Tom; De Paepe, Boel; Seneca, Sara; Pearce, Sarah F; Powell, Christopher A; Vergult, Sarah; Michotte, Alex; De Latter, Elien; Vantomme, Lies; Minczuk, Michal; Van Coster, Rudy

Vanlander, Arnaud V; Menten, Björn; Smet, Joél; De Meirleir, Linda; Sante, Tom; De Paepe, Boel; Seneca, Sara; Pearce, Sarah F; Powell, Christopher A; Vergult, Sarah; Michotte, Alex; De Latter, Elien; Vantomme, Lies; Minczuk, Michal; Van Coster, Rudy.

Vanlander AV; Department of Pediatric Neurology and Metabolism, Ghent University Hospital, Belgium.

Hum Mutat ; 36(2): 222-31, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25385316

Asunto(s)

Aspartato-ARNt Ligasa/genética; Mutación Missense; Adulto; Aspartato-ARNt Ligasa/metabolismo; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Homocigoto; Humanos; Masculino; Enfermedades Musculares/genética; Biosíntesis de Proteínas; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Sitios de Empalme de ARN

Palabras clave

NARS2; combined oxidative phosphorylation deficiency; mitochondria; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aspartato-ARNt Ligasa / Mutación Missense Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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