Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
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| ID: mdl-25434003
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atresia de las Coanas
/
Regiones Promotoras Genéticas
/
Empalmosomas
/
Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U5
/
Eliminación de Gen
/
Sordera
/
Cardiopatías Congénitas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2014
Tipo del documento:
Article