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MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Barbier, Mathieu; Gross, Marie-Sylvie; Aubart, Mélodie; Hanna, Nadine; Kessler, Ketty; Guo, Dong-Chuan; Tosolini, Laurent; Ho-Tin-Noe, Benoit; Regalado, Ellen; Varret, Mathilde; Abifadel, Marianne; Milleron, Olivier; Odent, Sylvie; Dupuis-Girod, Sophie; Faivre, Laurence; Edouard, Thomas; Dulac, Yves; Busa, Tiffany; Gouya, Laurent; Milewicz, Dianna M; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine.
  • Barbier M; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Gross MS; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Aubart M; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Hanna N; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France.
  • Kessler K; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Guo DC; Department of Internal Medicine, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 77030, USA.
  • Tosolini L; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Ho-Tin-Noe B; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Regalado E; Department of Internal Medicine, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 77030, USA.
  • Varret M; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Abifadel M; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France.
  • Milleron O; AP-HP, Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Service de Cardiologie, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France; UFR de Médecine, Université Paris Diderot, 75018 Paris, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud-CHU de Rennes, 35200 Rennes, France.
  • Dupuis-Girod S; Service de Génétique clinique, Hôpital Louis Pradel, CHU de Lyon-GH Est, 69677 Bron, France.
  • Faivre L; Equipe GAD, EA 4271, Université de Bourgogne, 21000 Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, 21000 Dijon, France.
  • Edouard T; Pédiatrie - Endocrinologie, Génétique et Gynécologie médicale, Hôpital des enfants, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France.
  • Dulac Y; Pédiatrie - Endocrinologie, Génétique et Gynécologie médicale, Hôpital des enfants, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France.
  • Busa T; Département de Génétique médicale, Hôpital de la Timone, CHU de Marseille, 13005 Marseille, France.
  • Gouya L; AP-HP, Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Service de Cardiologie, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France; UFR de Médecine, Université Paris Diderot, 75018 Paris, France.
  • Milewicz DM; Department of Internal Medicine, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, TX 77030, USA.
  • Jondeau G; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France; AP-HP, Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Service de Cardiologie, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France; UFR de Médecine, Univer
  • Boileau C; INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75018 Paris, France; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France; AP-HP, Centre de référence pour les syndromes de Marfan et apparentés, Service de Car
Am J Hum Genet ; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25434006
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Aneurisma de la Aorta Torácica / Proteínas Contráctiles / Haploinsuficiencia / Disección Aórtica Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Aneurisma de la Aorta Torácica / Proteínas Contráctiles / Haploinsuficiencia / Disección Aórtica Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2014 Tipo del documento: Article