Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
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| ID: mdl-25552650
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Paraplejía Espástica Hereditaria
/
Convulsiones Febriles
/
Complejo 4 de Proteína Adaptadora
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2015
Tipo del documento:
Article