Early intervention for late-onset ornithine transcarbamylase deficiency.

Fujisawa, Daisuke; Mitsubuchi, Hiroshi; Matsumoto, Shirou; Iwai, Masanori; Nakamura, Kimitoshi; Hoshide, Ryuji; Harada, Nawomi; Yoshino, Makoto; Endo, Fumio

Fujisawa, Daisuke; Mitsubuchi, Hiroshi; Matsumoto, Shirou; Iwai, Masanori; Nakamura, Kimitoshi; Hoshide, Ryuji; Harada, Nawomi; Yoshino, Makoto; Endo, Fumio.

Fujisawa D; Department of Pediatrics, Kumamoto University Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto, Japan.

Pediatr Int ; 57(1): e1-3, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25711267

Asunto(s)

ADN/genética; Terapia Genética/métodos; Mutación; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/terapia; Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Ornitina Carbamoiltransferasa/metabolismo; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/diagnóstico; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Linaje; Embarazo

Palabras clave

arginine supplementation; blood amino acid analysis; genetic analysis; genetic counseling; late-onset ornithine transcarbamylase deficiency

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / ADN / Terapia Genética / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article

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