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Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium.
Caparrós-Martín, José A; De Luca, Alessandro; Cartault, François; Aglan, Mona; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A; Mehrez, Mennat; Valencia, María; Vázquez, Laura; Alessandri, Jean-Luc; Nevado, Julián; Rueda-Arenas, Inmaculada; Heath, Karen E; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Goodship, Judith A; Mill, Pleasantine; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Perez, Victor L.
  • Caparrós-Martín JA; Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • De Luca A; Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Cartault F; CHU de la Réunion Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, Île de la Réunion, France.
  • Aglan M; Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Temtamy S; Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Otaify GA; Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Mehrez M; Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Valencia M; Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Vázquez L; Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Alessandri JL; CHU de la Réunion Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, Île de la Réunion, France.
  • Nevado J; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Rueda-Arenas I; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Heath KE; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Digilio MC; Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Dallapiccola B; Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Goodship JA; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK and.
  • Mill P; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Western General Hospital, Edinburgh, UK.
  • Lapunzina P; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Ruiz-Perez VL; Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, vlruiz@iib.uam.es.
Hum Mol Genet ; 24(14): 4126-37, 2015 Jul 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25908617
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas / Cilios / Receptores Acoplados a Proteínas G Límite: Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article
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