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Predominantly Cone-System Dysfunction as Rare Form of Retinal Degeneration in Patients With Molecularly Confirmed Bardet-Biedl Syndrome.
Scheidecker, Sophie; Hull, Sarah; Perdomo, Yaumara; Studer, Fouzia; Pelletier, Valérie; Muller, Jean; Stoetzel, Corinne; Schaefer, Elise; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Drumare, Isabelle; Holder, Graham E; Hamel, Christian P; Webster, Andrew R; Moore, Anthony T; Puech, Bernard; Dollfus, Hélène J.
  • Scheidecker S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Hull S; Inherited Eye Diseases, UCL Institute of Ophthalmology, London, and Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, United Kingdom.
  • Perdomo Y; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Studer F; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Pelletier V; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Muller J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Defoort-Dhellemmes S; Service d'exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Drumare I; Service d'exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Holder GE; Visual Neuroscience, UCL Institute of Ophthalmology, London, and Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, United Kingdom.
  • Hamel CP; Genetic Sensory Diseases, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Webster AR; Inherited Eye Diseases, UCL Institute of Ophthalmology, London, and Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, United Kingdom.
  • Moore AT; Inherited Eye Diseases, UCL Institute of Ophthalmology, London, and Moorfields Eye Hospital NHS Trust, London, United Kingdom; Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco Medical School, san Francisco, California.
  • Puech B; Service d'exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Dollfus HJ; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Faculté de Médecine, Université de
Am J Ophthalmol ; 160(2): 364-372.e1, 2015 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25982971
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / ADN / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Síndrome de Bardet-Biedl / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / ADN / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Síndrome de Bardet-Biedl / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2015 Tipo del documento: Article