TMPRSS3 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.

Battelino, Saba; Klancar, Gasper; Kovac, Jernej; Battelino, Tadej; Trebusak Podkrajsek, Katarina

Battelino, Saba; Klancar, Gasper; Kovac, Jernej; Battelino, Tadej; Trebusak Podkrajsek, Katarina.

Battelino S; Department of Otorhinolaryngology and Cervicofacial Surgery, University Medical Centre Ljubljana, Zaloska 2, Ljubljana, Slovenia.
Klancar G; Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Vrazov trg 2, Ljubljana, Slovenia.
Kovac J; University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Bohoriceva 20, SI-1252, Ljubljana, Slovenia.
Battelino T; University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Bohoriceva 20, SI-1252, Ljubljana, Slovenia.
Trebusak Podkrajsek K; Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Vrazov trg 2, Ljubljana, Slovenia.

Eur Arch Otorhinolaryngol ; 273(5): 1151-4, 2016 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26036852

Asunto(s)

Sordera/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Población Blanca/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Femenino; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Eslovenia; Adulto Joven

Palabras clave

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; Next generation sequencing; TMPRSS3

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Sordera / Población Blanca / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article

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