Characterization of endocrine features and genotype-phenotypes correlations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1.

Nuovo, S; Passeri, M; Di Benedetto, E; Calanchini, M; Meldolesi, I; Di Giacomo, M C; Petruzzi, D; Piemontese, M R; Zelante, L; Sangiuolo, F; Novelli, G; Fabbri, A; Brancati, F

Nuovo, S; Passeri, M; Di Benedetto, E; Calanchini, M; Meldolesi, I; Di Giacomo, M C; Petruzzi, D; Piemontese, M R; Zelante, L; Sangiuolo, F; Novelli, G; Fabbri, A; Brancati, F.

Nuovo S; Unità di Genetica Medica, Policlinico Universitario Tor Vergata, 00133, Rome, Italy.
Passeri M; Unità di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Polo Ospedaliero Sant'Eugenio & CTO A. Alesini, Università Tor Vergata, 00145, Rome, Italy.
Di Benedetto E; Unità di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Polo Ospedaliero Sant'Eugenio & CTO A. Alesini, Università Tor Vergata, 00145, Rome, Italy.
Calanchini M; Unità di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Polo Ospedaliero Sant'Eugenio & CTO A. Alesini, Università Tor Vergata, 00145, Rome, Italy.
Meldolesi I; Ginecologia, Consultorio Giovani, ASL RM/H, 00045, Rome, Italy.
Di Giacomo MC; U.O.C Anatomia Patologica AOR Ospedale San Carlo, 85100, Potenza, Italy.
Petruzzi D; U.O. Ostetricia e Ginecologia AOR Ospedale San Carlo, 85100, Potenza, Italy.
Piemontese MR; Genetica Medica, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, 71013, San Giovanni Rotondo, Italy.
Zelante L; Genetica Medica, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, 71013, San Giovanni Rotondo, Italy.
Sangiuolo F; Unità di Genetica Medica, Policlinico Universitario Tor Vergata, 00133, Rome, Italy.
Novelli G; Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università Tor Vergata, 00133, Rome, Italy.
Fabbri A; Unità di Genetica Medica, Policlinico Universitario Tor Vergata, 00133, Rome, Italy.
Brancati F; Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università Tor Vergata, 00133, Rome, Italy.

J Endocrinol Invest ; 39(2): 227-33, 2016 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26100530

Asunto(s)

Amenorrea/etiología; Blefarofimosis/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Duplicación de Gen; Mutación Missense; Ovario/fisiopatología; Insuficiencia Ovárica Primaria/etiología; Anomalías Cutáneas/genética; Anomalías Urogenitales/genética; Adulto; Amenorrea/prevención & control; Sustitución de Aminoácidos; Blefarofimosis/tratamiento farmacológico; Blefarofimosis/fisiopatología; Blefarofimosis/cirugía; Terapia Combinada; Análisis Mutacional de ADN; Párpados/anomalías; Femenino; Proteína Forkhead Box L2; Estudios de Asociación Genética; Terapia de Reemplazo de Hormonas; Humanos; Italia; Menarquia/efectos de los fármacos; Ovario/efectos de los fármacos; Linaje; Insuficiencia Ovárica Primaria/prevención & control; Anomalías Cutáneas/tratamiento farmacológico; Anomalías Cutáneas/fisiopatología; Anomalías Cutáneas/cirugía; Anomalías Urogenitales/tratamiento farmacológico; Anomalías Urogenitales/fisiopatología; Anomalías Urogenitales/cirugía; Adulto Joven

Palabras clave

Blepharophimosisptosisepicanthus inversus syndrome; FOXL2; Genetic counseling; Genotypephenotype correlation; Ovarian dysfunction

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ovario / Anomalías Cutáneas / Anomalías Urogenitales / Blefarofimosis / Insuficiencia Ovárica Primaria / Duplicación de Gen / Mutación Missense / Factores de Transcripción Forkhead / Amenorrea Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article

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