Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3214-8, 2015 Dec.
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Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Homocigoto
/
Mutación
/
Enfermedades del Sistema Nervioso
/
Neutropenia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Año:
2015
Tipo del documento:
Article