Prenatal diagnosis of X-linked hydrocephalus in a family with a novel mutation in L1CAM gene.

Ochando, I; Vidal, V; Gascón, J; Acién, M; Urbano, A; Rueda, J

Ochando, I; Vidal, V; Gascón, J; Acién, M; Urbano, A; Rueda, J.

Ochando I; a Unidad de Genética, Hospital Clínica Vistahermosa , Alicante , Spain.
Vidal V; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Gascón J; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Acién M; b Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Sant Joan , Alicante , Spain.
Urbano A; c División de Ginecología, Universidad Miguel Hernández , Alicante , Spain.
Rueda J; a Unidad de Genética, Hospital Clínica Vistahermosa , Alicante , Spain.

J Obstet Gynaecol ; 36(3): 403-5, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26471711

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adulto; Codón sin Sentido; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico por imagen; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/diagnóstico por imagen; Embarazo; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico; Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico por imagen; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Molécula L1 de Adhesión de Célula Nerviosa / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article

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