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Expanding the phenotype of RTTN variations: a new family with primary microcephaly, severe growth failure, brain malformations and dermatitis.
Grandone, A; Torella, A; Santoro, C; Giugliano, T; Del Vecchio Blanco, F; Mutarelli, M; Cirillo, M; Cirillo, G; Piluso, G; Capristo, C; Festa, A; Marzuillo, P; Miraglia Del Giudice, E; Perrone, L; Nigro, V.
  • Grandone A; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Torella A; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Santoro C; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli (NA), Italy.
  • Giugliano T; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Del Vecchio Blanco F; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Mutarelli M; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Cirillo M; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli (NA), Italy.
  • Cirillo G; Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche, Neurologiche, Metaboliche e dell'Invecchiamento, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Piluso G; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Capristo C; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Festa A; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Marzuillo P; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Miraglia Del Giudice E; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Perrone L; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
  • Nigro V; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Naples, Italy.
Clin Genet ; 90(5): 445-450, 2016 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26940245
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Dermatitis / Trastornos del Crecimiento / Microcefalia Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article
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