A rare MeCP2_e1 mutation first described in a male patient with severe neonatal encephalopathy.

Soffer, Omri David; Sidlow, Richard

Soffer, Omri David; Sidlow, Richard.

Soffer OD; Department of Pediatrics, Staten Island University Hospital, Staten Island, New York, New York.
Sidlow R; Department of Pediatrics, Staten Island University Hospital, Staten Island, New York, New York.

Am J Med Genet A ; 170(7): 1881-3, 2016 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27090848

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Exones/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/fisiopatología; Mutación; Fenotipo; Síndrome de Rett/fisiopatología

Palabras clave

MECP2; MECP2-related severe neonatal encephalopathy; MECP2_e1; Rett Syndrome; severe neonatal encephalopathy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Discapacidad Intelectual Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article

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