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Mutations in MYT1, encoding the myelin transcription factor 1, are a rare cause of OAVS.
Lopez, Estelle; Berenguer, Marie; Tingaud-Sequeira, Angèle; Marlin, Sandrine; Toutain, Annick; Denoyelle, Françoise; Picard, Arnaud; Charron, Sabine; Mathieu, Guilaine; de Belvalet, Harmony; Arveiler, Benoit; Babin, Patrick J; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline.
  • Lopez E; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Berenguer M; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Tingaud-Sequeira A; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Marlin S; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Paris, France.
  • Toutain A; Service de Génétique, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Universitaire, Tours, France.
  • Denoyelle F; Service d'ORL pédiatrique et de chirurgie cervicofaciale, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Centre de Référence des malformations ORL rares, Paris, France.
  • Picard A; Service de chirurgie maxillo-faciale, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Charron S; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Mathieu G; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • de Belvalet H; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Babin PJ; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; University of Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.
J Med Genet ; 53(11): 752-760, 2016 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27358179
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article