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Mutations in CIT, encoding citron rho-interacting serine/threonine kinase, cause severe primary microcephaly in humans.
Shaheen, Ranad; Hashem, Amal; Abdel-Salam, Ghada M H; Al-Fadhli, Fatima; Ewida, Nour; Alkuraya, Fowzan S.
  • Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Hashem A; Department of Pediatrics, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Abdel-Salam GM; Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Al-Fadhli F; Medical Genetics, Madina Maternity Hospital, Madina, Saudi Arabia.
  • Ewida N; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia. falkuraya@kfshrc.edu.sa.
Hum Genet ; 135(10): 1191-7, 2016 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27503289
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Newborn País como asunto: Asia Idioma: En Año: 2016 Tipo del documento: Article
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