A 15-year-long Southern blotting analysis of FMR1 to detect female carriers and for prenatal diagnosis of fragile X syndrome in Taiwan.

Tzeng, C-C; Tsai, L-P; Chang, Y-K; Hung, Y-J; Chang, Y-Y; Su, Y-P; Jiang, J-J; Liang, H-M

Tzeng, C-C; Tsai, L-P; Chang, Y-K; Hung, Y-J; Chang, Y-Y; Su, Y-P; Jiang, J-J; Liang, H-M.

Tzeng CC; Department of Pathology, Chi Mei Medical Center, Tainan, Taiwan.
Tsai LP; Department of Pediatrics, Taipei Tzu Chi General Hospital, New Taipei City, Taiwan.
Chang YK; School of Medicine, Tzu Chi University, Hualien, Taiwan.
Hung YJ; School of Medicine, Tzu Chi University, Hualien, Taiwan.
Chang YY; Department of Pediatrics, Taipei Tzu Chi General Hospital, New Taipei City, Taiwan.
Su YP; Genetics Generation Advancement, Taipei, Taiwan.
Jiang JJ; GenePhile Bioscience Laboratory, Taipei, Taiwan.
Liang HM; Taiwan Medical Laboratory, Taipei, Taiwan.

Clin Genet ; 92(2): 217-220, 2017 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28139839

Asunto(s)

Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Pruebas Genéticas; Diagnóstico Prenatal; Adulto; Alelos; Femenino; Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico; Síndrome del Cromosoma X Frágil/patología; Tamización de Portadores Genéticos/métodos; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Embarazo

Palabras clave

FMR1; Southern blotting; carrier screening; fragile X syndrome; idiopathic intellectual disability; prenatal testing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Pruebas Genéticas / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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