The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation.

Sekelska, Martina; Briatkova, Lenka; Olcak, Tomas; Bolcekova, Anna; Ilencikova, Denisa; Kadasi, Ludevit; Zatkova, Andrea

Sekelska, Martina; Briatkova, Lenka; Olcak, Tomas; Bolcekova, Anna; Ilencikova, Denisa; Kadasi, Ludevit; Zatkova, Andrea.

Sekelska M; Department of Molecular Biology, Comenius University, Faculty of Natural Sciences, Mlynska dolina, Ilkovicova 6, 842 15 Bratislava, Slovakia.

Gen Physiol Biophys ; 36(2): 205-210, 2017 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28150585

Asunto(s)

Manchas Café con Leche/epidemiología; Manchas Café con Leche/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Marcadores Genéticos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Prevalencia; Factores de Riesgo; Eslovaquia/etnología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Manchas Café con Leche / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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