Foramen magnum compression in Coffin-Lowry syndrome: A case report.

Upadia, Jariya; Oakes, Jerry; Hamm, Austin; Hurst, Anna C E; Robin, Nathaniel H

Upadia, Jariya; Oakes, Jerry; Hamm, Austin; Hurst, Anna C E; Robin, Nathaniel H.

Upadia J; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.
Oakes J; Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.
Hamm A; Department of Neurosurgery, Children's of Alabama, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.
Hurst AC; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.
Robin NH; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Am J Med Genet A ; 173(4): 1087-1089, 2017 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28190284

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X/química; Síndrome de Coffin-Lowry/diagnóstico; Foramen Magno/anomalías; Hidrocefalia/diagnóstico; Mutación Puntual; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética; Huesos/anomalías; Huesos/patología; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Síndrome de Coffin-Lowry/patología; Síndrome de Coffin-Lowry/cirugía; Diagnóstico Diferencial; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/patología; Exoma; Foramen Magno/inervación; Foramen Magno/cirugía; Expresión Génica; Genes Dominantes; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patología; Hidrocefalia/cirugía; Lactante; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/patología; Lordosis/diagnóstico; Lordosis/patología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino

Palabras clave

Coffin-Lowry syndrome; foramen magnum compression; hydrocephalus; hypochondroplasia; skeletal anomalies

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Cromosomas Humanos X / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa / Foramen Magno / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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