Extended clinical features associated with novel Glis3 mutation: a case report.

Alghamdi, K A; Alsaedi, A B; Aljasser, A; Altawil, A; Kamal, Naglaa M

Alghamdi, K A; Alsaedi, A B; Aljasser, A; Altawil, A; Kamal, Naglaa M.

Alghamdi KA; King Abdullah Bin Abdulaziz University Hospital, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alsaedi AB; Alhada Armed Forces Hospital, Taif, Kingdom of Saudi Arabia.
Aljasser A; Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Altawil A; Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Kamal NM; Pediatrics and Pediatric Hepatologist, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt. nagla.kamal@kasralainy.edu.eg.

BMC Endocr Disord ; 17(1): 14, 2017 Mar 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28253873

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Diabetes Mellitus/congénito; Diabetes Mellitus/genética; Mutación; Proteína con Dedos de Zinc GLI1/genética; Hipotiroidismo Congénito/complicaciones; Hipotiroidismo Congénito/genética; Consanguinidad; Genitales Masculinos/anomalías; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo

Palabras clave

Abnormal genitalia; Clinical features; GLIS3 mutation; Saudi

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Diabetes Mellitus / Proteína con Dedos de Zinc GLI1 / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article

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