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Intragenic deletion of the WDR45 gene in a male with encephalopathy, severe psychomotor disability, and epilepsy.
Redon, Sylvia; Benech, Caroline; Schutz, Sacha; Despres, Aurore; Gueguen, Paul; Le Berre, Pauline; Le Marechal, Cédric; Peudenier, Sylviane; Meriot, Philippe; Parent, Philippe; Ferec, Claude.
  • Redon S; Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Benech C; INSERM U1078, Brest, France.
  • Schutz S; INSERM U1078, Brest, France.
  • Despres A; Etablissement Français du Sang, Brest, France.
  • Gueguen P; Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Le Berre P; Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Le Marechal C; Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Peudenier S; INSERM U1078, Brest, France.
  • Meriot P; Faculté de Médecine, UBO, Brest, France.
  • Parent P; Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, CHRU Morvan, Brest, France.
  • Ferec C; INSERM U1078, Brest, France.
Am J Med Genet A ; 173(5): 1444-1446, 2017 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28371320
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Trastornos Psicomotores / Encefalopatías / Proteínas Portadoras / Eliminación de Secuencia / Epilepsia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article
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