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Mutation in the AGK gene in two siblings with unusual Sengers syndrome.
Allali, Sanae; Dorboz, Imen; Samaan, Simon; Slama, Abdelhamid; Rambaud, Charlène; Boespflug-Tanguy, Odile; Sarret, Catherine.
  • Allali S; Service des Urgences Pédiatriques, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Dorboz I; Inserm U1141 Paris Diderot Sorbonne Université-Paris Cité, DHU PROTECT, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Samaan S; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Slama A; pôle BPP-SP, Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Rambaud C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Boespflug-Tanguy O; Inserm U1141 Paris Diderot Sorbonne Université-Paris Cité, DHU PROTECT, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Sarret C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France. csarret@chu-clermontferrand.fr.
Metab Brain Dis ; 32(6): 2149-2154, 2017 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28868593
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Discapacidad Intelectual / Mutación / Cardiomiopatías Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Año: 2017 Tipo del documento: Article
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