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Missense mutation of TTC7A mimicking tricho-hepato-enteric (SD/THE) syndrome in a patient with very-early onset inflammatory bowel disease.
Neves, João Farela; Afonso, Isabel; Borrego, Luis; Martins, Catarina; Cordeiro, Ana Isabel; Neves, Conceição; Lacoste, Caroline; Badens, Catherine; Fabre, Alexandre.
  • Neves JF; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE, Lisbon, Portugal; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal. Electronic address: joao.farelaneves@chlc.min-saude.pt.
  • Afonso I; Gastroenterology Unit, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Borrego L; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal; Immunoallergy Department, Hospital CUF Descobertas, Lisbon, Portugal.
  • Martins C; CEDOC, Chronic Diseases Research Center, NOVA Medical School, Lisboa, Portugal.
  • Cordeiro AI; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Neves C; Primary Immunodeficiencies Unit, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE, Lisbon, Portugal.
  • Lacoste C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d'enfants de la Timone, APHM, Marseille, France.
  • Badens C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d'enfants de la Timone, APHM, Marseille, France; Faculté de Médecine, Inserm UMRS 910, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
  • Fabre A; Faculté de Médecine, Inserm UMRS 910, Aix-Marseille Université, Marseille, France; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'enfants de la Timone, 264 rue Saint Pierre, APHM, 13005 Marseille, France.
Eur J Med Genet ; 61(4): 185-188, 2018 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29174094
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Enfermedades Inflamatorias del Intestino / Proteínas / Mutación Missense / Diarrea Infantil / Retardo del Crecimiento Fetal / Enfermedades del Cabello / Atresia Intestinal Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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