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Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome.
Lebrun, Nicolas; Giurgea, Irina; Goldenberg, Alice; Dieux, Anne; Afenjar, Alexandra; Ghoumid, Jamal; Diebold, Bertrand; Mietton, Léo; Briand-Suleau, Audrey; Billuart, Pierre; Bienvenu, Thierry.
  • Lebrun N; Inserm, Institut Cochin, U1016, Paris, France.
  • Giurgea I; Cnrs, UMR8104, Paris, France.
  • Goldenberg A; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Dieux A; Service de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Afenjar A; Service de génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Université de Rouen, Center Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Ghoumid J; Service de génétique clinique Guy Fontaine CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée, 59037, LILLE, France.
  • Diebold B; GRC Concer-LD, Sorbonne universités, Département de Génétique et Embryologie Médicale, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Mietton L; Service de génétique clinique Guy Fontaine CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée, 59037, LILLE, France.
  • Briand-Suleau A; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, HUPC, AP-HP, Paris, France.
  • Billuart P; Inserm, Institut Cochin, U1016, Paris, France.
  • Bienvenu T; Cnrs, UMR8104, Paris, France.
Eur J Hum Genet ; 26(1): 107-116, 2018 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29203834
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / N-Metiltransferasa de Histona-Lisina / Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide / Hipertricosis / Discapacidad Intelectual Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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