Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis.

Ariceta, Gema; Giordano, Vincenzo; Santos, Fernando

Ariceta, Gema; Giordano, Vincenzo; Santos, Fernando.

Ariceta G; Pediatric Nephrology, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain. gariceta@vhebron.net.
Giordano V; Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitari Vall d' Hebron, Pg/ Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain. gariceta@vhebron.net.
Santos F; Orphan Europe, Puteaux, France.

Pediatr Nephrol ; 34(4): 571-578, 2019 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29260317

Asunto(s)

Cisteamina/administración & dosificación; Depletores de Cistina/administración & dosificación; Cistinosis/tratamiento farmacológico; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cisteamina/efectos adversos; Depletores de Cistina/efectos adversos; Cistinosis/complicaciones; Cistinosis/diagnóstico; Cistinosis/genética; Progresión de la Enfermedad; Esquema de Medicación; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Mutación; Factores de Tiempo; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

CTNS gene mutations; Cystine-depleting therapy; End-stage renal disease; Extrarenal complications; Lysosomal cystine accumulation; Renal Fanconi syndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cisteamina / Cistinosis / Depletores de Cistina Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article

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