The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29305691
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Deformidades Congénitas del Pie
/
Ataxia Cerebelosa
/
Atrofia Óptica
/
Reflejo Anormal
/
ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio
/
Pérdida Auditiva Central
/
Pérdida Auditiva Sensorineural
Tipo de estudio:
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País como asunto:
Europa
Idioma:
En
Año:
2018
Tipo del documento:
Article