Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.

Fontaine, Monique; Kim, Isabelle; Dessein, Anne-Frédérique; Mention-Mulliez, Karine; Dobbelaere, Dries; Douillard, Claire; Sole, Guilhem; Schiff, Manuel; Jaussaud, Roland; Espil-Taris, Caroline; Boutron, Audrey; Wuyts, Wim; Acquaviva, Cécile; Vianey-Saban, Christine; Roland, Dominique; Joncquel-Chevalier Curt, Marie; Vamecq, Joseph

Fontaine, Monique; Kim, Isabelle; Dessein, Anne-Frédérique; Mention-Mulliez, Karine; Dobbelaere, Dries; Douillard, Claire; Sole, Guilhem; Schiff, Manuel; Jaussaud, Roland; Espil-Taris, Caroline; Boutron, Audrey; Wuyts, Wim; Acquaviva, Cécile; Vianey-Saban, Christine; Roland, Dominique; Joncquel-Chevalier Curt, Marie; Vamecq, Joseph.

Fontaine M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology, Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille, France; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364
Kim I; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology, Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
Dessein AF; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology, Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
Mention-Mulliez K; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364, France; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU, Lille, France.
Dobbelaere D; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364, France; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU, Lille, France.
Douillard C; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU, Lille, France.
Sole G; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neurologie, Hôpital Pellegrin CHU de Bordeaux, place Amélie Raba-Léon, 33076 Bordeaux Cedex, France.
Schiff M; Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques, (C. Farnoux) - Pôle de pédiatrie médicale CHU, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.
Jaussaud R; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique Bâtiment Philippe Canton. Hôpitaux de Brabois Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre les Nancy Cedex, France.
Espil-Taris C; Neuropédiatrie Hôpital des enfants, Hôpital Pellegrin, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU de Bordeaux Place Amélie Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France.
Boutron A; Biochemistry Department, Hôpital de Bicêtre, Hôpitaux universitaires Paris-Sud, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France.
Wuyts W; Department of Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Belgium.
Acquaviva C; Department of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, Center of Biology and Pathology, CHU Lyon, Bron, France.
Vianey-Saban C; Department of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, Center of Biology and Pathology, CHU Lyon, Bron, France.
Roland D; Centre Agréé des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, 25, Avenue Georges Lemaître, 6041 Charleroi, Gosselies, Belgium.
Joncquel-Chevalier Curt M; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology, Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille, France; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364
Vamecq J; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Endocrinology, Metabolism-Nutrition, Oncology, Biology Pathology Center, CHRU Lille, 59037 Lille, France; Univ. Lille, RADEME - Maladies RAres du Développement et du Métabolisme: du phénotype au génotype et à la Fonction, Lille, EA 7364

Mol Genet Metab ; 123(4): 441-448, 2018 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29478820

Asunto(s)

Biomarcadores/sangre; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Ácido Palmítico/sangre; Adolescente; Adulto; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/sangre; Carnitina O-Palmitoiltransferasa/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Lactante; Masculino; Análisis de Flujos Metabólicos; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Persona de Mediana Edad; Enfermedades Musculares/sangre; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Oxidación-Reducción; Pronóstico; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

Palabras clave

Acylcarnitines; CPT1; CPT2; CPT2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase type 2; Deuterated acylcarnitines; Deuterated palmitate; Diagnosis orientation, intermembrane space pool of carnitine; Fluxomic study; Known and new CPT2 variants; Late presentation; Mitochondrial fatty acid oxidation; Rhabdomyolysis; ß-oxidation disorders

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Biomarcadores / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Ácido Palmítico / Errores Innatos del Metabolismo / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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