Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
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| ID: mdl-29496980
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Acetiltransferasas
/
Trastorno Dismórfico Corporal
/
Ictiosis
/
Enfermedades del Sistema Nervioso
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Año:
2018
Tipo del documento:
Article