Iris Hypoplasia as the Presenting Sign of Retinoblastoma in a Child With a 13q Deletion.

Shah, Sona; Koban, Yaran; Le, Bao Han A; Bechtold, Mercy; Zolfaghari, Emily; Kim, Jonathan W; Berry, Jesse L

Shah, Sona; Koban, Yaran; Le, Bao Han A; Bechtold, Mercy; Zolfaghari, Emily; Kim, Jonathan W; Berry, Jesse L.

J Pediatr Ophthalmol Strabismus ; 55: e10-e13, 2018 Apr 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29684226

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas/complicaciones; Enfermedades del Iris/patología; Iris/patología; Mutación; Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico; Proteínas de Unión a Retinoblastoma/genética; Retinoblastoma/diagnóstico; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN de Neoplasias/genética; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Fondo de Ojo; Humanos; Lactante; Enfermedades del Iris/diagnóstico; Enfermedades del Iris/etiología; Imagen por Resonancia Magnética; Proteínas de Unión a Retinoblastoma/metabolismo; Tomografía de Coherencia Óptica; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Retinoblastoma / Iris / Trastornos de los Cromosomas / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Proteínas de Unión a Retinoblastoma / Enfermedades del Iris / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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