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Insights into Mutation Effect in Three Poikiloderma with Neutropenia Patients by Transcript Analysis and Disease Evolution of Reported Patients with the Same Pathogenic Variants.
Colombo, Elisa A; Elcioglu, Nursel H; Graziano, Claudio; Farinelli, Pamela; Di Fede, Elisabetta; Neri, Iria; Facchini, Elena; Greco, Mariangela; Gervasini, Cristina; Larizza, Lidia.
  • Colombo EA; Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, via Antonio di Rudinì 8, 20142, Milan, Italy. elisaadele.colombo@unimi.it.
  • Elcioglu NH; Department of Pediatric Genetics, Marmara University Medical School, 34890, Istanbul, Turkey.
  • Graziano C; Department of Pediatric Genetics, Turkey and Eastern Mediterranean University, Cyprus, 10, Mersin, Turkey.
  • Farinelli P; U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Via Massarenti 9, 40138, Bologna, Italy.
  • Di Fede E; Clinica Dermatologica, Azienda ospedaliero universitaria "Maggiore della Carità", Corso Giuseppe Mazzini 18, 28100, Novara, Italy.
  • Neri I; Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, via Antonio di Rudinì 8, 20142, Milan, Italy.
  • Facchini E; U.O. Dermatologia, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Via Massarenti 9, 40138, Bologna, Italy.
  • Greco M; U.O. Pediatria - Programma di Oncologia, Ematologia e Trapianto, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Via Massarenti 9, 40138, Bologna, Italy.
  • Gervasini C; Divisione di Ematologia, Azienda Ospedaliero Universitaria "Maggiore della Carità", Corso Giuseppe Mazzini 18, 28100, Novara, Italy.
  • Larizza L; Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano, via Antonio di Rudinì 8, 20142, Milan, Italy.
J Clin Immunol ; 38(4): 494-502, 2018 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29770900
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Regulación de la Expresión Génica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Transcriptoma / Mutación / Neutropenia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Regulación de la Expresión Génica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Transcriptoma / Mutación / Neutropenia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article