Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
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| ID: mdl-29805043
Palabras clave
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1
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Asunto principal:
Chaperonas Moleculares
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido
/
Mutación
Límite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Año:
2018
Tipo del documento:
Article