[Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease].

Mantilla, Carolina; Toro, Mónica; Sepúlveda, María Elsy; Insuasty, Margarita; Di Filippo, Diana; López, Juan Álvaro; Baquero, Carolina; Navas, María Cristina; Arias, Andrés Augusto

Mantilla, Carolina; Toro, Mónica; Sepúlveda, María Elsy; Insuasty, Margarita; Di Filippo, Diana; López, Juan Álvaro; Baquero, Carolina; Navas, María Cristina; Arias, Andrés Augusto.

Mantilla C; Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. cmantillar@tamu.edu.

Biomedica ; 38(0): 30-42, 2018 05 01.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-29809327

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III/genética; Niño; Preescolar; Colombia; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Fenotipo; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

Glycogen storage disease type III/diagnosis; glycogen; glycogen debranching enzyme system; glycogenolysis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como asunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Año: 2018 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google