Secondary findings from next-generation sequencing: what does actionable in childhood really mean?

Richer, Julie; Laberge, Anne-Marie

Secondary findings from next-generation sequencing: what does actionable in childhood really mean?

Richer, Julie; Laberge, Anne-Marie.

Richer J; Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Laberge AM; Department of Pediatrics, Université de Montréal, Montréal, Quebec, Canada. anne-marie.laberge.hsj@ssss.gouv.qc.ca.

Genet Med ; 21(1): 124-132, 2019 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29875419

Asunto(s)

Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Pruebas Genéticas; Genoma Humano/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Adolescente; Niño; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Congénitas/patología; Genómica; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Degeneración Hepatolenticular/epidemiología; Degeneración Hepatolenticular/genética; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/epidemiología; Síndrome de Marfan/genética; Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a/diagnóstico; Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a/epidemiología; Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a/genética; Retinoblastoma/diagnóstico; Retinoblastoma/epidemiología; Retinoblastoma/genética; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/epidemiología; Esclerosis Tuberosa/genética

Palabras clave

ACMG gene list; actionability; children and adolescents; opportunistic screening; secondary findings

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Pruebas Genéticas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article

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