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Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency.
França, Monica M; Nishi, Mirian Y; Funari, Mariana F A; Lerario, Antonio M; Baracat, Edmund C; Hayashida, Sylvia A Y; Maciel, Gustavo A R; Jorge, Alexander A L; Mendonca, Berenice B.
  • França MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil. Electronic address: monicamalheiros@usp.br.
  • Nishi MY; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina, Universidade de Sao
  • Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University o
  • Baracat EC; Disciplina de Ginecologia, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Hayashida SAY; Disciplina de Ginecologia, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Maciel GAR; Disciplina de Ginecologia, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina, Universidade de Sao
Eur J Med Genet ; 62(3): 186-189, 2019 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30006057
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Insuficiencia Ovárica Primaria / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Insuficiencia Ovárica Primaria / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article