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CNNM2 homozygous mutations cause severe refractory hypomagnesemia, epileptic encephalopathy and brain malformations.
Accogli, Andrea; Scala, Marcello; Calcagno, Annalisa; Napoli, Flavia; Di Iorgi, Natascia; Arrigo, Serena; Mancardi, Maria Margherita; Prato, Giulia; Pisciotta, Livia; Nagel, Mato; Severino, Mariasavina; Capra, Valeria.
  • Accogli A; UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy; Università degli studi di Genova, Italy.
  • Scala M; UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy; Università degli studi di Genova, Italy.
  • Calcagno A; UOC Clinica Pediatrica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Napoli F; UOC Clinica Pediatrica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Di Iorgi N; Università degli studi di Genova, Italy; UOC Clinica Pediatrica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Arrigo S; UOC Gastroenterologia and Endoscopia Pediatrica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Mancardi MM; UOC Neuropsichiatria Infantile - Centro Epilessia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Prato G; UOC Neuropsichiatria Infantile - Centro Epilessia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Pisciotta L; Università degli studi di Genova, Italy; UOC Neuropsichiatria Infantile - Centro Epilessia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Nagel M; Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Weisswasser, Germany.
  • Severino M; UOC Neuroradiologia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Capra V; UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy. Electronic address: valeriacapra@gaslini.org.
Eur J Med Genet ; 62(3): 198-203, 2019 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30026055
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Ciclinas / Mutación Missense / Epilepsia / Deficiencia de Magnesio Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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