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Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil.
Estephan, Eduardo de Paula; Zambon, Antonio Alberto; Marchiori, Paulo Eurípedes; da Silva, André Macedo Serafim; Caldas, Vitor Marques; Moreno, Cristiane Araújo Martins; Reed, Umbertina Conti; Horvath, Rita; Töpf, Ana; Lochmüller, Hanns; Zanoteli, Edmar.
  • Estephan EP; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil; Ambulatório de doenças neuromusculares, Hospital Santa Marcelina e Faculdade Santa Marcelina (FASM), São Paulo, Brazil.
  • Zambon AA; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
  • Marchiori PE; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
  • da Silva AMS; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
  • Caldas VM; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
  • Moreno CAM; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, USA.
  • Reed UC; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil.
  • Horvath R; Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, CB2 0QQ, UK.
  • Töpf A; Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Lochmüller H; Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain; Children's Hospit
  • Zanoteli E; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil. Electronic address: edmar.zanoteli@usp.br.
Neuromuscul Disord ; 28(11): 961-964, 2018 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30266223
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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