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A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant.
Gomes, Nathalia L; de Paula, Leila C P; Silva, Juliana M; Silva, Thatiana E; Lerário, Antônio M; Nishi, Mirian Y; Batista, Rafael L; Faria Júnior, José A D; Moraes, Daniela; Costa, Elaine M F; Hemesath, Tatiana P; Guaragna-Filho, Guilherme; Leite, Júlio C L; Carvalho, Clarissa G; Domenice, Sorahia; Costa, Eduardo C; Mendonca, Berenice B.
  • Gomes NL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • de Paula LCP; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual (PADS), Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual Brazil, UFRGS, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Silva JM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Silva TE; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Lerário AM; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
  • Nishi MY; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Batista RL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Faria Júnior JAD; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Moraes D; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Costa EMF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Hemesath TP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Guaragna-Filho G; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
  • Leite JCL; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual (PADS), Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual Brazil, UFRGS, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Carvalho CG; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual (PADS), Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual Brazil, UFRGS, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Domenice S; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual (PADS), Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual Brazil, UFRGS, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Costa EC; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual (PADS), Unidade de Desordens do Desenvolvimento Sexual Brazil, UFRGS, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil.
Clin Genet ; 95(1): 172-176, 2019 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30294972
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Testiculares / Proteínas WT1 / Patología Molecular / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Testiculares / Proteínas WT1 / Patología Molecular / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article