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Congenital hyperinsulinism in two siblings with ABCC8 mutation: same genotype, different phenotypes.
Sousa-Santos, Francisco; Simões, Helder; Castro-Feijóo, Lidia; Rodríguez, Paloma Cabanas; Fernández-Marmiesse, Ana; Fiaño, Rebeca Saborido; Rego, Teresa; Carracedo, Ángel; Conde, Jesús Barreiro.
  • Sousa-Santos F; Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Hospital Egas Moniz, Lisbon, Portugal. Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Simões H; Serviço de Endocrinologia, Instituto Portugues de Oncologia de Lisboa, Portugal.
  • Castro-Feijóo L; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
  • Rodríguez PC; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
  • Fernández-Marmiesse A; Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Fiaño RS; Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Rego T; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Spain. Endocrinología. Hospital Curry Cabral. Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal.
  • Carracedo Á; Fundación Publica Galega de Medicina Xenómica, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Conde JB; Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
Arch Endocrinol Metab ; 62(5): 560-565, 2018 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30462810
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hermanos / Hiperinsulinismo Congénito / Receptores de Sulfonilureas / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article
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