Adult With <i>PHOX2B</i> Mutation and Late-Onset Congenital Central Hypoventilation Syndrome.

Kasi, Ajay S; Kun, Sheila S; Keens, Thomas G; Perez, Iris A

Adult With PHOX2B Mutation and Late-Onset Congenital Central Hypoventilation Syndrome.

Kasi, Ajay S; Kun, Sheila S; Keens, Thomas G; Perez, Iris A.

Kasi AS; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Kun SS; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Keens TG; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Perez IA; Keck School of Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, California.

J Clin Sleep Med ; 14(12): 2079-2081, 2018 12 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30518452

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Homeodominio/genética; Hipoventilación/congénito; Fenotipo; Apnea Central del Sueño/genética; Factores de Transcripción/genética; Adolescente; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Hipoventilación/diagnóstico; Hipoventilación/genética; Hipoventilación/terapia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Polisomnografía; Respiración con Presión Positiva; Síndromes de la Apnea del Sueño/diagnóstico; Síndromes de la Apnea del Sueño/genética; Síndromes de la Apnea del Sueño/terapia; Apnea Central del Sueño/diagnóstico; Apnea Central del Sueño/terapia; Traqueostomía

Palabras clave

CCHS; PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Análisis Mutacional de ADN / Proteínas de Homeodominio / Apnea Central del Sueño / Hipoventilación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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