Spinocerebellar ataxia type 11-associated alleles of Ttbk2 dominantly interfere with ciliogenesis and cilium stability.

Bowie, Emily; Norris, Ryan; Anderson, Kathryn V; Goetz, Sarah C

Bowie, Emily; Norris, Ryan; Anderson, Kathryn V; Goetz, Sarah C.

Bowie E; Department of Pharmacology and Cancer Biology, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, United States of America.
Norris R; University Program in Genetics and Genomics, Duke University, Durham, North Carolina, United States of America.
Anderson KV; Developmental Biology Program, Sloan Kettering Institute, New York, New York, United States of America.
Goetz SC; Developmental Biology Program, Sloan Kettering Institute, New York, New York, United States of America.

PLoS Genet ; 14(12): e1007844, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30532139

Asunto(s)

Cilios/patología; Cilios/fisiología; Ciliopatías/genética; Ciliopatías/fisiopatología; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/fisiología; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/fisiopatología; Alelos; Animales; Ciliopatías/patología; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Técnicas de Sustitución del Gen; Genes Dominantes; Homocigoto; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Microscopía Electrónica de Transmisión; Mutación; Ataxias Espinocerebelosas/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cilios / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Ataxias Espinocerebelosas / Ciliopatías Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2018 Tipo del documento: Article

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