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Transcription alterations of KCNQ1 associated with imprinted methylation defects in the Beckwith-Wiedemann locus.
Valente, Federica Maria; Sparago, Angela; Freschi, Andrea; Hill-Harfe, Katherine; Maas, Saskia M; Frints, Suzanna Gerarda Maria; Alders, Marielle; Pignata, Laura; Franzese, Monica; Angelini, Claudia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gazzin, Andrea; Gabbarini, Fulvio; Acurzio, Basilia; Ferrero, Giovanni Battista; Bliek, Jet; Williams, Charles A; Riccio, Andrea; Cerrato, Flavia.
  • Valente FM; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Sparago A; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Freschi A; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Hill-Harfe K; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL, USA.
  • Maas SM; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Frints SGM; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center+, Maastricht, The Netherlands.
  • Alders M; GROW - School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands.
  • Pignata L; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Franzese M; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy.
  • Angelini C; IRCCS SDN, Napoli, Italy.
  • Carli D; Istituto per le Applicazioni del Calcolo "Mauro Picone" (IAC)-CNR, Napoli, Italy.
  • Mussa A; Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italy.
  • Gazzin A; Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italy.
  • Gabbarini F; Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italy.
  • Acurzio B; Divisione di Cardiologia Pediatrica-AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Torino, Italy.
  • Ferrero GB; Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso"-CNR, Napoli, Italy.
  • Bliek J; Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italy.
  • Williams CA; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Riccio A; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL, USA.
  • Cerrato F; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche, Università della Campania "Luigi Vanvitelli", Caserta, Italy. andrea.riccio@unicampania.it.
Genet Med ; 21(8): 1808-1820, 2019 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30635621
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Metilación de ADN / Canal de Potasio KCNQ1 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Metilación de ADN / Canal de Potasio KCNQ1 Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article