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Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency.
Franca, Monica M; Han, Xingfa; Funari, Mariana F A; Lerario, Antonio M; Nishi, Mirian Y; Fontenele, Eveline G P; Domenice, Sorahia; Jorge, Alexander A L; Garcia-Galiano, David; Elias, Carol F; Mendonca, Berenice B.
  • Franca MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Han X; Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
  • Funari MFA; Isotope Research Laboratory, Sichuan Agricultural University, Ya'an, China.
  • Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Nishi MY; Department of Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
  • Fontenele EGP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Domenice S; Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala, Faculdade de Medicina Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Jorge AAL; Serviço de Endocrinologia e Diabetes do Hospital Universitario Walter Cantidio, Universidade Federal do Ceara, Fortaleza, CE, Brazil.
  • Garcia-Galiano D; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Elias CF; Unidade de Endocrinologia Genetica/LIM25, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Mendonca BB; Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
J Clin Endocrinol Metab ; 104(7): 2827-2841, 2019 07 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30830215
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Polimerasa III / Insuficiencia Ovárica Primaria Límite: Adolescent / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article
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