[Problems posed by genetic diseases, concerning: chromosomal disorders, trisomy 21; genetic diseases, cystic fibrosis, DNA instability disorders: fragile X syndrome].

Yauy, Kévin; Geneviève, David

[Problems posed by genetic diseases, concerning: chromosomal disorders, trisomy 21; genetic diseases, cystic fibrosis, DNA instability disorders: fragile X syndrome]. / Problèmes posés par les maladies génétiques à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21, d'une maladie génique : la mucoviscidose - d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.

Yauy, Kévin; Geneviève, David.

Yauy K; Département de génétique médicale, maladies rares et édecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, service de génétique clinique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, faculté de médecine Montpellier-Nîmes, université de Montpellier, montpellier, France.
Geneviève D; Département de génétique médicale, maladies rares et édecine personnalisée, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, service de génétique clinique, hôpital Arnaud-de-Villeneuve, CHU de Montpellier, faculté de médecine Montpellier-Nîmes, université de Montpellier, montpellier, France.

Rev Prat ; 69(2): e47-e54, 2019 Feb.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-30983237

Asunto(s)

Trastornos de los Cromosomas; Fibrosis Quística; Síndrome de Down; Síndrome del Cromosoma X Frágil; Trastornos de los Cromosomas/genética; Fibrosis Quística/genética; ADN; Síndrome de Down/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Humanos

Palabras clave

DNA instability disorders; cystic fibrosis; fragile X syndrome; genetic diseases; trisomy 21

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Down / Trastornos de los Cromosomas / Fibrosis Quística / Síndrome del Cromosoma X Frágil Límite: Humans Idioma: Fr Año: 2019 Tipo del documento: Article

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