Gene-specific features enhance interpretation of mutational impact on acid &#945;-glucosidase enzyme activity.

Adhikari, Aashish N

Gene-specific features enhance interpretation of mutational impact on acid α-glucosidase enzyme activity.

Adhikari, Aashish N.

Adhikari AN; Department of Plant and Microbial Biology, University of California, Berkeley, California.

Hum Mutat ; 40(9): 1507-1518, 2019 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31228295

Asunto(s)

Biología Computacional/métodos; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Mutación; alfa-Glucosidasas/química; Algoritmos; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Enlace de Hidrógeno; Modelos Moleculares; Conformación Proteica; alfa-Glucosidasas/genética

Palabras clave

Pompe disease; acid α-glucosidase; enzyme activity prediction; gene-specific variant effect prediction; variant interpretation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Biología Computacional / Alfa-Glucosidasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2019 Tipo del documento: Article

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