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Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Margot, Henri; Boursier, Guilaine; Duflos, Claire; Sanchez, Elodie; Amiel, Jeanne; Andrau, Jean-Christophe; Arpin, Stéphanie; Brischoux-Boucher, Elise; Boute, Odile; Burglen, Lydie; Caille, Charlotte; Capri, Yline; Collignon, Patrick; Conrad, Solène; Cormier-Daire, Valérie; Delplancq, Geoffroy; Dieterich, Klaus; Dollfus, Hélène; Fradin, Mélanie; Faivre, Laurence; Fernandes, Helder; Francannet, Christine; Gatinois, Vincent; Gerard, Marion; Goldenberg, Alice; Ghoumid, Jamal; Grotto, Sarah; Guerrot, Anne-Marie; Guichet, Agnès; Isidor, Bertrand; Jacquemont, Marie-Line; Julia, Sophie; Khau Van Kien, Philippe; Legendre, Marine; Le Quan Sang, K H; Leheup, Bruno; Lyonnet, Stanislas; Magry, Virginie; Manouvrier, Sylvie; Martin, Dominique; Morel, Godelieve; Munnich, Arnold; Naudion, Sophie; Odent, Sylvie; Perrin, Laurence; Petit, Florence; Philip, Nicole; Rio, Marlène; Robbe, Julie; Rossi, Massimiliano.
  • Margot H; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Boursier G; Département de génétique médicale, Maladies rares et médecine personnalisée, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Duflos C; INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Sanchez E; Département d'Information Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Amiel J; Département de génétique médicale, Maladies rares et médecine personnalisée, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Andrau JC; INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Arpin S; Fédération de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP et INSERM UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
  • Brischoux-Boucher E; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Univ Montpellier, Montpellier, France.
  • Boute O; Service de génétique, CHU de Tours, UMR 1253, iBrain, Université de Tours, Inserm, Tours, France.
  • Burglen L; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Caille C; Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement Nord-Ouest, Clinique de Génétique médicale, CHU de Lille et EA7364, Université de Lille, Lille, France.
  • Capri Y; Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet, département de génétique et embryologie médicale, APHP, GHUEP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Collignon P; Service de génétique médicale, CHU de Brest, Brest, France.
  • Conrad S; Service de génétique médicale, AP-HP Robert-Debré, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Service de génétique médicale, CHI de Toulon, Toulon, France.
  • Delplancq G; Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Dieterich K; Fédération de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP et INSERM UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
  • Dollfus H; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Fradin M; Service de génétique médicale, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Faivre L; Service de génétique médicale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Fernandes H; Service de génétique clinique, CHU de Rennes, Univ. Rennes, Institute of Genetics and Development of Rennes (IGDR) UMR6290 CNRS, Rennes, France.
  • Francannet C; Service de génétique médicale et centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Gatinois V; Service d'onco hématologie pédiatrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Gerard M; Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'enfant, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Goldenberg A; INSERM CICP, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Ghoumid J; Service de génétique médicale, CHU de Clemont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Grotto S; Département de génétique médicale, Maladies rares et médecine personnalisée, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Guerrot AM; INSERM U1183, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Guichet A; Service de génétique médicale, CHU de Caen, Caen, France.
  • Isidor B; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Jacquemont ML; Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement Nord-Ouest, Clinique de Génétique médicale, CHU de Lille et EA7364, Université de Lille, Lille, France.
  • Julia S; Service de génétique médicale, AP-HP Robert-Debré, Paris, France.
  • Khau Van Kien P; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
  • Legendre M; Service de génétique médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Le Quan Sang KH; Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Leheup B; Service de génétique médicale, CHU de la Reunion, Saint-Pierre, France.
  • Lyonnet S; Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Magry V; Service de génétique médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Manouvrier S; Service de génétique médicale, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Martin D; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Morel G; Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Munnich A; Institut Imagine, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
  • Naudion S; Service de génétique médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Odent S; Fédération de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP et INSERM UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
  • Perrin L; Service de génétique médicale, CHU de Clemont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Petit F; Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement Nord-Ouest, Clinique de Génétique médicale, CHU de Lille et EA7364, Université de Lille, Lille, France.
  • Philip N; Service de génétique médicale, CH du Mans, Le Mans, France.
  • Rio M; Service de génétique médicale, CHU de Nice, Nice, France.
  • Robbe J; Fédération de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP et INSERM UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
  • Rossi M; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
Genet Med ; 22(1): 181-188, 2020 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31363182
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Autoinmunes / Enfermedades Vestibulares / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Histona Demetilasas / Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria / Enfermedades Hematológicas / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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