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Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Jourdain, Anne-Sophie; Petit, Florence; Odou, Marie-Françoise; Balduyck, Malika; Brunelle, Perrine; Dufour, William; Boussion, Simon; Brischoux-Boucher, Elise; Colson, Cindy; Dieux, Anne; Gérard, Marion; Ghoumid, Jamal; Giuliano, Fabienne; Goldenberg, Alice; Khau Van Kien, Philippe; Lehalle, Daphné; Morin, Gilles; Moutton, Sébastien; Smol, Thomas; Vanlerberghe, Clémence; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Escande, Fabienne.
  • Jourdain AS; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Petit F; EA7364 RADEME, Univ. Lille, Lille, France.
  • Odou MF; EA7364 RADEME, Univ. Lille, Lille, France.
  • Balduyck M; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Brunelle P; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Dufour W; Faculty of Pharmacy, UMR995, LIRIC (Lille Inflammation Research International Center), University of Lille, Lille, France.
  • Boussion S; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Brischoux-Boucher E; EA7364 RADEME, Univ. Lille, Lille, France.
  • Colson C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Dieux A; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Gérard M; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Ghoumid J; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Giuliano F; Centre de génétique humaine CHU, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Goldenberg A; Centre de Génétique, CHU Caen, Caen, France.
  • Khau Van Kien P; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Lehalle D; Centre de Génétique, CHU Caen, Caen, France.
  • Morin G; EA7364 RADEME, Univ. Lille, Lille, France.
  • Moutton S; Clinique de Génétique Guy Fontaine, CHU Lille, Lille, France.
  • Smol T; Service de Médecine Génétique, CHUV Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Vanlerberghe C; Service de Génétique Médicale, CHU Rouen, Rouen, France.
  • Manouvrier-Hanu S; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, CHU Nîmes, Nîmes, France.
  • Escande F; Reference Center for Developmental Anomalies, Department of Medical Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France.
Hum Mutat ; 41(1): 222-239, 2020 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31502745
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article