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POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Sanchez, Elodie; Laplace-Builhé, Béryl; Mau-Them, Frédéric Tran; Richard, Eric; Goldenberg, Alice; Toler, Tomi L; Guignard, Thomas; Gatinois, Vincent; Vincent, Marie; Blanchet, Catherine; Boland, Anne; Bihoreau, Marie Thérèse; Deleuze, Jean-Francois; Olaso, Robert; Nephi, Walton; Lüdecke, Hermann-Josef; Verheij, Joke B G M; Moreau-Lenoir, Florence; Denoyelle, Françoise; Rivière, Jean-Baptiste; Laplanche, Jean-Louis; Willing, Marcia; Captier, Guillaume; Apparailly, Florence; Wieczorek, Dagmar; Collet, Corinne; Djouad, Farida; Geneviève, David.
  • Sanchez E; Service de Génétique Clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Faculté de Médecine, Montpellier, France.
  • Laplace-Builhé B; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Mau-Them FT; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Richard E; Service de Génétique Clinique, centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Faculté de Médecine, Montpellier, France.
  • Goldenberg A; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Toler TL; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Guignard T; Inserm-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Gatinois V; IRCM, INSERM, U1194 Univ Montpellier, Montpellier, France.
  • Vincent M; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Reference Center for Developmental Disorders, Rouen, France.
  • Blanchet C; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
  • Boland A; Unité de Génétique Chromosomique, Plateforme ChromoStem, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Bihoreau MT; Unité de Génétique Chromosomique, Plateforme ChromoStem, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Deleuze JF; Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Olaso R; Service ORL, Montpellier, France.
  • Nephi W; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Lüdecke HJ; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Verheij JBGM; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Moreau-Lenoir F; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Denoyelle F; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
  • Rivière JB; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, Heinrich Heine University, Düsseldorf, Germany.
  • Laplanche JL; Department of Medical Genetics, University Medical Centre Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
  • Willing M; ORL CH d'Evreux, Évreux, France.
  • Captier G; Service d'ORL pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, APHP et François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Apparailly F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau technique de Biologie - CHU Dijon, Dijon, France.
  • Wieczorek D; UF de Génétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Collet C; Department of Pediatrics, Division of Genetics & Genomic Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
  • Djouad F; Chirurgie plastique infantile Montpellier, Montpellier, France.
  • Geneviève D; IRMB, Univ Montpellier, INSERM, CHU Montpellier, Montpellier, France. florence.apparailly@inserm.fr.
Genet Med ; 22(3): 547-556, 2020 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31649276
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / ARN Polimerasas Dirigidas por ADN / Proteínas Nucleares / Anomalías Craneofaciales / Disostosis Mandibulofacial Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / ARN Polimerasas Dirigidas por ADN / Proteínas Nucleares / Anomalías Craneofaciales / Disostosis Mandibulofacial Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article