Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31673819
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
/
Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)
/
Inactivación del Cromosoma X
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2019
Tipo del documento:
Article