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Novel CDH3 variants in Brazilian families with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy revealed by exome sequencing.
Schauren, Juliana S; Torres, Ana C M B G; de Almeida, Rodrigo C; Santos, Pablo S C; Mulinari-Brenner, Fabiane; Lima, Luiz H; Zago Filho, Luiz A; Shiokawa, Naoye; Bicalho, Maria da Graça; Sato, Mario T.
  • Schauren JS; Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná-UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Torres ACMBG; Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná-UFPR, Curitiba, Brazil.
  • de Almeida RC; Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná-UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Santos PSC; Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná-UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Mulinari-Brenner F; Departamento de Clínica Médica, Hospital de Clínicas, UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Lima LH; Departamento de Retina e Vítreo, Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, São Paulo, Brazil.
  • Zago Filho LA; Departamento de Oftalmo-Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina, Setor de Ciências da Saúde, UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Shiokawa N; Departamento de Oftalmo-Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina, Setor de Ciências da Saúde, UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Bicalho MDG; Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná-UFPR, Curitiba, Brazil.
  • Sato MT; Departamento de Oftalmo-Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina, Setor de Ciências da Saúde, UFPR, Curitiba, Brazil.
Clin Genet ; 97(3): 529-531, 2020 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31696509
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Enfermedad de Stargardt / Hipotricosis / Degeneración Macular Límite: Female / Humans / Male País como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Año: 2020 Tipo del documento: Article
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