Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
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| ID: mdl-31748968
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
/
Proteínas Qb-SNARE
/
Proteínas Qc-SNARE
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Heterocigoto
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2019
Tipo del documento:
Article