Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
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| ID: mdl-31957011
Palabras clave
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1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Polineuropatías
/
Epilepsias Mioclónicas
/
Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2020
Tipo del documento:
Article